Maladies rares chez les enfants. Caractéristiques et symptômes

Les maladies rares sont un groupe de maladies qui touchent peu de personnes, la La plupart d'entre eux sont nés en raison de leur nature génétique et sont responsables de 35% des décès survenus au cours de la première année de vie. Professeur María Teresa García Silva , Coordinateur de l'Unité pour mitochondriales et Maladies métaboliques Maladies héréditaires, Unité pédiatrique des maladies rares hôpital Universitario 12 de Octubre, Madrid, explique dans cette interview accordé à GuaInfantil.

Professeur María Teresa García Silva , Coordinateur de l'Unité pour mitochondriales et Maladies métaboliques Maladies héréditaires, Unité pédiatrique des maladies rares hôpital Universitario 12 de Octubre, Madrid, explique dans cette interview accordé à GuaInfantil. Quelles sont les caractéristiques des maladies rares chez les enfants , leurs symptômes et ce que les parents peuvent faire.

Caractéristiques et symptômes des maladies rares chez les enfants

Quelles sont les caractéristiques les plus pertinentes des maladies rares chez les enfants? La caractéristique commune des maladies rares est qu'elles sont rares dans la population, c'est-à-dire que la prévalence de chacune de ces maladies dans la population est inférieure à 5 pour 100 000 habitants. Ces pathologies sont très hétérogènes et diverses. Ont des caractéristiques qui les distinguent du reste

- Le diagnostic est généralement complexe et nécessite des connaissances et des techniques très spécialisées ou sont particulièrement complexes (parfois essai nécessaire effectué que dans quelques centres).

- Ils ont besoin d'une prise en charge médicale très spécialisée et nécessitent la participation de plusieurs spécialités et disciplines

- Ils sont généralement graves , les maladies chroniques et souvent invalidante, ont souvent besoin de soins spéciaux, long et complexe .

Est-il vrai qu'il y a un retard de entre 5 et 10 ans? Seulement environ 250 maladies sont classées dans la Classification internationale des maladies (CIM) de l'Organisation mondiale de la santé, ce qui rend leur approche encore plus difficile. Parfois, ils sont des maladies peu connues, mais d'autres fois ils sont connus, mais en raison de leur fréquence, dans la pratique clinique, ils ne sont pas pris en compte comme un premier diagnostic. En conséquence, si la maladie est sévère et évolue rapidement sans traitement, elle peut entraîner la mort d'un nouveau-né ou des séquelles.Cela se produit avec la galactosémie classique, qui n'est pas incluse dans le dépistage néonatal de certaines communautés autonomes, son incidence est de: 1/50 000. Le traitement consiste à faire un régime spécial, à supprimer immédiatement, et à vie, galactose, composant du lait, et sources alimentaires de dérivés de galactose. Avec ce traitement simple, la maladie progresse favorablement.

Quels symptômes peuvent faire croire aux parents que leur enfant a une maladie rare? En général, vous devez y penser lorsque les symptômes ou «l'association des symptômes» ne sont pas typiques d'une autre maladie ou qu'il y a une association inexpliquée de symptômes. Dans l'enfance, il convient de noter que de nombreuses erreurs congénitales du métabolisme sont présentées avec des symptômes digestifs et neurologiques, soit chroniquement ou avec des phases aiguës, pour lesquelles le médecin va.

À partir de quel âge peut-on détecter une maladie rare? Des symptômes peuvent être présents dès la naissance, même pendant la vie fœtale. Mais ils peuvent apparaître à tout âge, surtout dans les deux premières années de la vie. Quand on pense à ces maladies et qu'on les cherche, on peut les diagnostiquer, même dans la vie fœtale, bien que cela soit plus difficile parce que les études à effectuer pendant ces périodes sont beaucoup plus complexes. D'un autre côté, il est vrai que parfois le médecin sait qu'il voit un patient avec ER (parce qu'il y a des cas familiaux similaires sans diagnostic, ou parce qu'il y a un examen qui le suggère). Généralement, les chercheurs et les centres de référence sont utilisés avec des experts en réanimation, mais même ainsi, un diagnostic étiologique peut ne pas être atteint.

Quels sont les principaux problèmes auxquels sont confrontées les familles d'enfants atteints d'une maladie rare? La frustration, l'angoisse, la solitude et le sentiment d'isolement sont très fréquents. Mais en plus, s'ajoutent des problèmes socio-économiques, et compte tenu de la chronicité de la maladie et des besoins non satisfaits: réadaptation, physiothérapie, mesures orthopédiques spéciales, éducation spécialisée, orthophonie et bien d'autres. Si les procédures médicales sont diversifiées et qu'un grand nombre de consultations sont nécessaires, les répercussions sur le travail sont très graves. Ils nécessitent non seulement des soins médicaux, mais aussi un soutien psychologique et social, et souvent des mesures nutritionnelles. Ces derniers sont absolument essentiels dans de nombreuses erreurs congénitales du métabolisme.

À qui s'adressent les parents d'enfants atteints de maladies rares? Ils devraient consulter leurs pédiatres et ils dirigeront les enfants suspectés vers des centres spécialisés, en fonction des symptômes qu'ils ont.

Quelles sont les principales nouveautés de l'enquête sur les maladies rares? Au cours des dernières années, de nombreux progrès ont été réalisés, l'accent est mis sur ces maladies et des efforts sont déployés pour y remédier. Il travaille dans de nombreux domaines simultanément: médical, social, recherche et nouveaux traitements.Grâce à l'amélioration des techniques de laboratoire et à une meilleure connaissance de chaque maladie, le nombre de diagnostics a augmenté. Le développement des nouvelles technologies, en particulier tandem de spectrométrie de masse et de haute performance »pour l'analyse des mutations plates-formes a rendu possible qui peut détecter plus de 50 maladies génétiques différentes dans un seul échantillon de sang nouveau-né papier né.

Il est vrai qu'il existe deux catégories de maladies génétiques détectables; un groupe relativement petit d'entre eux bien connus et traitables, et un autre groupe potentiellement plus grand, constitué de maladies peu connues et certaines sans traitement. Mais une fois qu'ils ont été diagnostiqués, vous pouvez effectuer un conseil génétique, un diagnostic prénatal et procéder aux meilleures options thérapeutiques possibles. Avec tous les progrès scientifiques et les progrès dans la connaissance des maladies, dans le but de trouver des traitements plus efficaces, mais pas curatif de certaines maladies, ils améliorent la qualité de vie des personnes touchées.

Marisol Nouveau . Guiainfantil. com