Syndrome: le diagnostic précoce de la grossesse

Le syndrome est un trouble génétique provoquée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. trisomie 21, qui est caractérisé par la présence d'un degré variable de la déficience cognitive et une des caractéristiques physiques particulières qui donnent un aspect reconnaissable de l'enfant atteint d'un syndrome survient Down.

Le syndromeest un trouble génétique provoquée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. trisomie 21, qui est caractérisé par la présence d'un degré variable de la déficience cognitive et une des caractéristiques physiques particulières qui donnent un aspect reconnaissable de l'enfant atteint d'un syndrome survient Down.

Les causes de l'excès chromosomique du syndrome de Down sont encore inconnues, bien qu'elles soient statistiquement liées à un âge maternel supérieur à 35 ans. Les enfants atteints du syndrome de Down sont prédisposés à souffrir de certaines pathologies cardiaques, du système digestif et du système endocrinien , en raison de l'excès de protéines synthétisées par le chromosome supplémentaire.

Les caractéristiques communes comprennent une physionomie particulière, un manque de tonus musculaire généralisé, un degré variable de déficience cognitive et un retard de croissance.

Le diagnostic précoce du syndrome de Down pendant la grossesse

Le risque de bébé trisomique peut être déterminé à un stade précoce avec la projection triple et ultrasons au cours du premier trimestre que les mesures translucidité nucale. Les deux tests peuvent donner des marqueurs positifs, mais la certitude du syndrome de Down n'est obtenue qu'après une amniocentèse qui analyse, à travers un échantillon de liquide amniotique fœtal, le matériel génétique.

L'analyse des villosités crioniques peut diagnostiquer le syndrome de Down ou, plus souvent, confirmer qu'il n'est pas présent. Comme les deux amniocentèse et l'analyse des villosités choriales sont des procédures comportent un faible risque d'infection ou de perte fœtale, le plus souvent ils ont offert seulement aux femmes dont les chances d'avoir un bébé avec des malformations à la naissance chromosomique ou d'autres sont plus de la normale.

Les médecins suggèrent souvent effectuer une amniocentèse quand une femme a un résultat de test anormal alpha-foetoprotéine (AFP), un test sanguin qui se fait autour de la 16e semaine de grossesse. Ce test peut détecter la présence du syndrome de Down dans environ 35% des cas. Une version plus récente de ce test, qui mesure l'AFP et les taux de deux hormones de grossesse, peut apparemment détecter la présence du syndrome de Down dans environ 60% des cas.Cependant, ces tests sanguins ne servent pas à diagnostiquer le syndrome de façon concluante, car ce ne sont que des analyses préliminaires qui indiquent la nécessité d'une amniocentèse.

En règle générale, les chances de concevoir un autre bébé avec le syndrome de Down lors de chaque grossesse ultérieure sont de 1%, plus le risque de la mère en fonction de son âge. Cependant, si le premier enfant a le syndrome de Down, les chances d'avoir un autre enfant atteint du syndrome de Down augmentent fortement . Habituellement, lorsqu'un bébé est soupçonné d'avoir le syndrome de Down, les médecins prélèvent un échantillon de leur sang pour effectuer une analyse des chromosomes (appelée caryotype). Ce test est utilisé pour déterminer si le bébé a le syndrome de Down et pour identifier l'anomalie chromosomique correspondante. Cette information est importante pour déterminer le risque que courent les parents lors de futures grossesses. De cette façon, les parents peuvent être envoyés à un spécialiste en génétique qui peut expliquer les résultats de cette analyse en détail et indiquer les risques de ce phénomène récurrent dans une autre grossesse.

Qui est le plus à risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down?

Les couples qui ont déjà eu un bébé atteint du syndrome de Down, les mères ou les parents dont le chromosome 21 a été réarrangé et les mères de plus de 35 ans sont les plus à risque. Le risque de syndrome de Down augmente avec l'âge de la femme enceinte. Ainsi, environ un enfant sur 1. 250 risque de naître avec le syndrome de Down chez une femme de 25 ans. Cependant, ce risque augmente à un sur 952 à l'âge de 30 ans, et continue d'augmenter à un sur 378 enfants lorsque la mère atteint 35 ans. À 40 ans, le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down s'élève à un sur 106 bébés.

Sources consultées: - Fundació Catalana Síndrome de Down - Fundación Síndrome de Down-Valencia - Associations espagnoles - Associations internationales