Fibrose kystique chez les enfants
La fibrose kystique est maladie génétique fréquente dans la race caucasienne. Il affecte 1 / 2500-5000 nouveau-nés vivants. Il est secondaire à l'altération d'un gène appelé CFTR, qui code pour la production d'une protéine appelée CFTR. Cette protéine est dans la membrane cellulaire, et régule le passage des molécules appelées ions dans la cellule.
La fibrose kystiqueest maladie génétique fréquente dans la race caucasienne. Il affecte 1 / 2500-5000 nouveau-nés vivants. Il est secondaire à l'altération d'un gène appelé CFTR, qui code pour la production d'une protéine appelée CFTR. Cette protéine est dans la membrane cellulaire, et régule le passage des molécules appelées ions dans la cellule.
La fibrose kystique est une maladie rare, chronique et héréditaire qui se manifeste également durant l'enfance. Il affecte principalement les poumons et le système digestif.
Les causes de la fibrose kystique chez les enfants
Lorsque cette protéine (CFTR), présente dans la membrane cellulaire, des dysfonctionnements, a produit un sécrétions déshydrater et épais , bloquant récemment la glande ça les génère. Ainsi, le pancréas, les poumons, les intestins, le foie, les sinus, la glande génitale, etc. est affectée Fait intéressant, toutes les sécrétions sont sèches, sauf la sueur, qui se produit en excès. Typiquement, les parents de ces enfants, quand ils les embrassent, commentent qu'ils «savent comment saler».
Symptômes et diagnostic de la fibrose kystique chez l'enfant
Les manifestations cliniques les plus importantes sont secondaires à la fonction du pancréas pauvre (la nourriture n'est pas digérée correctement, donc le gain de poids est inadéquat) et des problèmes respiratoires. L'atteinte pulmonaire détermine la survie de ces patients. Ainsi, les dilatations des bronches, la bronchite, les pneumonies, etc. sont fréquentes.
Le diagnostic comprend diverses mesures, telles que le test de sudation ou l'étude génétique . Il existe un programme de détection précoce des cas, qui fonctionne dans certains endroits (comme dans la Communauté de Madrid, en Espagne). Cela se fait à travers le dépistage néonatal (communément appelé «test du talon»).
Traitement de la fibrose kystique chez les enfants
Le traitement implique une approche multidisciplinaire (gastroentérologues, pneumologues, kinésithérapeutes, nutritionnistes). Il existe des unités spécifiques qui se distinguent dans différents hôpitaux, tels que l'hôpital Doce de Octubre, à Madrid (Espagne). De nos jours, les taux de survie s'améliorent de jour en jour.
