Syndrome de Noonan chez les enfants

Syndrome de Noonan est une maladie congénitale et héréditaire, bien que dans certains cas, il apparaît spontanément chez un enfant sans avoir aucun membre de la famille avec le syndrome de Down, causée par une maladie génétique, en particulier la mutation du chromosome 12, ce qui provoque un développement anormal dans de nombreuses parties du corps.

syndrome de Noonan est une maladie congénitale et héréditaire, bien que dans certains cas, il apparaît spontanément chez un enfant sans avoir aucun membre de la famille avec le syndrome de Down, causée par une maladie génétique, en particulier la mutation du chromosome 12, ce qui provoque un développement anormal dans de nombreuses parties du corps.

Bien que pas une maladie bien connue, les chiffres indiquent que les patients de patients atteints du syndrome Noonan atteignent la figure du syndrome, 1 personne sur 1500 naissances dans le monde.

Les symptômes du syndrome Noonan chez les enfants

Les symptômes causés par le syndrome de Noonan sont variés, c'est parce que certaines des protéines responsables de la croissance chez les enfants deviennent hyperactifs causant de nombreux changements génétiques. Les maladies du cœur, une petite taille, pectus excavatum, la puberté retardée, déficience intellectuelle légère, penchaient, chute des paupières, les oreilles de forme anormale, un cou court et plis, petit pénis et les yeux des testicules non descendus.

Comment détecter le syndrome de Noonan chez les enfants

Le syndrome de Noonan peut être détecté avant la naissance de l'enfant grâce à un diagnostic génétique moléculaire. Cette procédure permettra de repérer les mutations génétiques dans les marqueurs moléculaires responsables de la maladie, comme PTPN11 ou SOS1, avec 50% et 13% chez les enfants malades concurrence avec le syndrome de Noonan. Mais les enfants qui ne sont pas soumis à ce test génétique prénatal peuvent être diagnostiqués par balayage par le pédiatre dans les plaquettes et les niveaux de l'hormone de croissance ont été examinés, la coagulation du sang est mesurée, ont eu lieu Des radiographies thoraciques et une audiométrie seront effectuées.

Mon enfant a le syndrome de Noonan, que puis-je faire?

Il n'y a pas de traitement spécifique de la maladie et tous les symptômes seront traités indépendamment, bien que l'hormone de croissance est une arme efficace contre la plupart des problèmes causés par le syndrome de Noonan. Une autre solution lorsque l'enfant a atteint la puberté est l'administration de testostérone, mais toujours sous surveillance comme des niveaux très élevés de testostérone associée à une déficience intellectuelle peuvent provoquer des niveaux de libido sont difficiles à contrôler.

Quels problèmes mon enfant peut-il avoir avec le syndrome de Noonan

Les effets secondaires que la maladie peut causer sont également variés. D'une part, il y a des problèmes physiques tels que l'accumulation de fluides dans les tissus du corps, l'infertilité ou des problèmes structurels dans le cœur. D'un autre côté, il y a les effets psychologiques que le syndrome de Noonan peut causer chez les enfants, tels que les problèmes sociaux dus au manque d'estime de soi dû à leurs problèmes physiques.

Diego Fernández. Éditeur de Guiainfantil. com