Syndrome Angelman chez les enfants

Syndrome Angelman est une maladie rare, dont la caractéristique physique principale c'est peut-être un sourire presque permanent , qui donne à ces enfants une apparence heureuse. C'est précisément pour cette raison qu'ils ont été appelés enfants fantoches. considérée comme une maladie rare, le Angelman syndrome est un trouble neurologique qui affecte 1 à 10 000 ou 20 000 enfants nés.

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Angelman est une maladie rare, dont la caractéristique physique principale c'est peut-être un sourire presque permanent , qui donne à ces enfants une apparence heureuse. C'est précisément pour cette raison qu'ils ont été appelés enfants fantoches.

considérée comme une maladie rare, le Angelman syndrome est un trouble neurologique qui affecte 1 à 10 000 ou 20 000 enfants nés.

Causes du syndrome d'Angelman

Sa cause est génétique, et dans la plupart des cas, elle n'est pas héréditaire, c'est-à-dire qu'elle survient au hasard. C'est parce qu'il y a un dysfonctionnement d'un gène (UBE3A), le chromosome maternel 15. Autrement dit, ces enfants, plutôt que d'avoir deux chromosomes 15, l'un du père et un de la mère, ont une absence totale ou partielle du chromosome maternel 15, où ce gène est situé. Dernièrement, il a été découvert que ce gène (UBE3A) est celui qui cause le syndrome.

7 caractéristiques du syndrome de l'enfant heureux

1. Il y a un retard mental important, ce qui implique que ces personnes ne peuvent pas être autonomes. Autrement dit, ils doivent, dans la grande majorité des cas, aider à manger, se nettoyer, s'habiller, bouger ... et en aucun cas ils ne peuvent vivre de façon autonome. S'ils ont réussi un test d'intelligence, cela équivaudrait à à environ 3 ans , ou moins.

2. Ils ont des difficultés dans leurs mouvements, des tremblements, une marche oscillante, instable, maladroite. Ils tiennent généralement leurs mains en marchant, comme s'ils flottaient. Votre motricité fine est également affectée.

3. Dans un pourcentage élevé, ils souffrent de différents types d'épilepsie, qui ne sont pas toujours facilement contrôlés.

4. Le rêve est modifié, ce qui signifie qu'il y a des enfants qui ne peuvent dormir que 3 heures. C'est un problème très grave, tant pour le développement de l'enfant que pour la coexistence à la maison.

5. Ils ont un comportement hyperactif et sont très facilement excitables, avec des temps d'attention très courts.

6. Sa personnalité est affable, affectueuse, souriante et très facile à rire. Leur rire est très contagieux et fait que ceux qui sont avec eux ne peuvent pas éviter le leur. Tomber un verre d'eau, par exemple, peut être la chose la plus drôle au monde.

7. Presque absence totale de discours. Il y a des enfants qui peuvent dire quelques mots, mais ce n'est en aucun cas le système de communication principal.Ces enfants ont besoin de communiquer avec des gestes, des signes ou des images, ce qui suppose l'absence de mots. Et cela doit leur être enseigné dès le plus jeune âge. Il y a une grande difficulté à communiquer, avec des caractéristiques autistiques, ce qui rend encore plus complexe l'apprentissage de systèmes de communication alternatifs (avec des signes ou des images).

Guérir les espoirs des enfants atteints du syndrome d'Angelman

Ce syndrome n'a pas de remède aujourd'hui , mais de nombreuses recherches sont en cours, dont certaines sont très prometteuses. Bien que ce soit une maladie rare, et en tant que telle la chose habituelle serait qu'elle n'ait pas fait l'objet de recherches, l'avantage du syndrome d'Angelman est qu'il y a un seul gène affecté. Et il semble que ce gène est lié à d'autres maladies ou troubles, tels que la maladie de Parkinson ou le trouble du spectre de l'autisme. Il y a donc plusieurs laboratoires et universités dans le monde qui étudient différents modes de traitement.