Ce que vous devez savoir sur le dépistage génétique

Toutes femmes enceintes veulent votre enfant naît en bonne santé, exempt de malformations ou de maladies génétiques. Et est-ce l'une des plus grandes craintes des parents est que l'enfant est né avec le syndrome de Down. Un facteur de risque est que la mère excède 35 ans, bien que ce ne soit pas la seule qui affecte le bébé peut présenter des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down, Patau, Edwards et Turner.

Toutes femmes enceintes veulent votre enfant naît en bonne santé, exempt de malformations ou de maladies génétiques. Et est-ce l'une des plus grandes craintes des parents est que l'enfant est né avec le syndrome de Down.

Un facteur de risque est que la mère excède 35 ans, bien que ce ne soit pas la seule qui affecte le bébé peut présenter des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down, Patau, Edwards et Turner. C'est pourquoi le triple test, le test combiné ou le triple dépistage , peut être pratiqué chez les femmes enceintes de tout âge.

Qu'est-ce que le dépistage génétique?

Le dépistage génétique est un ensemble de tests qui, une fois croisés, peuvent détecter environ 90% des anomalies chromosomiques chez le bébé. Son nom complet est dépistage génétique fœtal du troisième trimestre et dépistage des malformations génétiques précoces . Il est également connu comme triple test ou test de combinaison. L'examen est effectué à la fois chez la mère et le bébé entre les semaines 11 et 14 de la grossesse.

La femme enceinte reçoit d'abord des tests sanguins pour mesurer les hormones produites par son placenta. La production plus ou moins grande de ces hormones peut indiquer la présence d'une anomalie génétique chez le bébé.

Après l'analyse de sang, après 3 ou 4 jours, une échographie abdominale est programmée et réalisée. Il vérifie la taille exacte du bébé, le liquide derrière le cou, les os du bébé, surtout si l'os nasal existe ou pas, et s e fait un examen complet de son anatomie.

L'âge de la femme et les résultats obtenus à l'examen sanguin et à l'échographie sont croisés et analysés à l'aide d'un logiciel de mesure du risque fœtal. Si, après l'analyse, l'équipe médicale soupçonne que le bébé présente une anomalie, un conseil complet est fourni à ses parents. Ils peuvent décider d'une méthode plus invasive comme l'amniocentèse pour obtenir des informations plus précises ou une biopsie des villosités choriales.

Le dépistage génétique du premier trimestre n'est pas invasif et ne présente aucun risque pour la mère ou le bébé. Cependant, il ne peut être effectué que dans les semaines de gestation mentionnées, car les caractéristiques ou marqueurs mesurés apparaissent à ce moment de la grossesse puis disparaissent.

Il est recommandé d'effectuer une seconde étude de la semaine 20 à la semaine 23 pour exclure un pourcentage minimum d'altérations génétiques qui n'atteignent pas la détection dans ce test.